Investigación en SYNGAP1

El trastorno del neurodesarrollo causado por el déficit en el gen SYNGAP1 es una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente a 2.000 personas en todo el mundo, entre ellas unas 15 en Cataluña y alrededor de 60 en el Estado español.

Se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, epilepsia de inicio precoz, retraso global del desarrollo, graves dificultades en el lenguaje, alteraciones del comportamiento, rasgos del espectro autista y problemas motores y de aprendizaje.

La investigación básica y traslacional es clave para entender qué ocurre en el cerebro cuando este gen no funciona correctamente. Analizar los mecanismos biológicos que hay detrás de los síntomas permite identificar qué procesos se ven alterados y en qué punto se podría intervenir.

Este conocimiento es imprescindible para transformar la investigación de laboratorio en posibles tratamientos en el futuro. Apoyar esta investigación es apostar por nuevas oportunidades terapéuticas que, con el tiempo, puedan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias.

Para más información sobre la Asociación SYNGAP1 España:
https://www.syngap1.es/